我们知道，肺癌有一部分有驱动基因突变的人是可以使用肺癌靶向药物的。通常肺癌会检测包括EGFR突变、ALK融合、HER2突变/扩展、BRAF突变、MET的扩增，当然还有MET的突变、ROS1的融合和RET的融合等，这些突变目前都有相关药物的治疗推荐。 

1、携带驱动基因突变的肺癌患者选择不同治疗方式
驱动基因，是与癌症发生发展相关的重要基因，找到驱动基因后癌症的治疗就事半功倍。
  
我们可以看到检测到驱动基因的患者，接受了靶向治疗，患者的中位生存期可以达到3.5年，比较检测不到驱动基因或检测到驱动基因没有接受靶向治疗的患者，患者的中位生存期要延长足足有一年。

所以目前来说，所有的肺癌患者不管是从NCCN指南，美国的ASCO指南包括中国的国家肺癌诊疗规范，诊疗指南，所有的诊疗指南都是推荐常规基因检测的。 

2、选择哪几个基因进行基因检测？
目前，肺癌主要8种基因变异，其中包括EGFR突变、ALK融合、KRAS突变、HER2突变、BRAF突变、MET的扩增，当然还有MET的突变、ROS1的融合和RET的融合，这些突变目前都与肺癌的靶向治疗相关。肺癌患者建议检测上述8个基因是必要的。

在经济条件允许的情况下可以选择更加全面的基因检测。 

3、什么时候需要基因检测？
一般需要参考患者处于什么疾病阶段

通俗来讲，肺癌疾病阶段分为肺癌刚确诊的时候，第二个靶向治疗耐药以后，第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期，分为这三个阶段。

那么肺癌刚确诊了以后，不同的时期，选择的标准和检测方法都是不一样的。

比如说肺癌刚确诊的时候，它的检测方法如果考虑经济因素的话，单个基因检测未尝不是一个好方法。

因为在中国女性的腺癌患者里面，EGFR突变概率达到了60%，如果加上ALK的话，基本上达到了70%左右的发生率，那么这70%左右的发生率几乎涵盖了驱动基因的90%。

也就是说，只有80%的人有驱动基因，单个检测这两个基因，已经涵盖了70%的概率，如果不考虑经济因素的话，可以检测比较全面的基因。  

4、选择组织还是血液检测？
在上面这一类患者里面，检测标本其实是非常重要的，就是通过什么东西去检？

在肺癌刚确诊时，建议大家一定要用组织，而且一定要用病理科老师、病理学老师评估过的组织去做检测。

这时候不太推荐血浆，除非有一小部分患者是无法接受组织活检的，最后检出驱动基因的成功概率，如果是单个基因检测大概在40%左右，如果多个基因检测大概在70%左右。

第二个阶段是靶向药物的耐药，基因检测如果突变，使用靶向药物耐药，耐药以后，比较推荐是多基因检测。

它指的是如果EGFR基因突变的患者耐药了，最好把EGFR的络氨酸基酶域所涵盖的外显子全部测一遍，或者通过NGS技术将通路耐药基因均覆盖到，因为这里面很可能就有耐药基因。

在这里面它的检测样本通常组织和血浆都可以，取组织毕竟在活检是个创伤，但是有组织最好，如果取不到组织的时候，血浆是一个非常完美的替代。在这种情况下，大概有30%左右的患者能够检测出耐药基因，那么可以选择相应的靶向治疗。就是比如说耐药后，做驱动基因的检测，大概只有30%的人能检测出敏感突变，检出对患者有治疗意义的突变。

第三个阶段是肿瘤的终末期，这个时候，患者一般情况比较差，这个时候就是最好做全基因检测，就是涵盖基因范围越广越好。

因为这个时候其实你是想万一成功，拿个药试试看，其实你的范围越广越好，在这个时候也不推荐大家选组织，第一组织标本可能比较久，第二患者可能有多个转移灶，第三这个时候血浆中的ctDNA水平通常较高，这个时候通常推荐血浆检测。