EGFR的21外显子L861Q罕见突变,2017年2月确诊吃的第一代凯美纳,2017年7月耐药后选择第三代9291,2018年4月人出现昏厥,说不清楚话,舌头不会动,流口水,昏睡,吞咽困难,意识不是很清楚的状况,检查脑部CT是脑梗塞,没照赫兹共振,胸部CT原发灶没有增大,但又大量胸腔积液,导致呼吸困难,基因检查是EGFR的21外显子L861Q罕见突变,前面吃一代和三代药基因检查也是这个基因突变,没有其他基因突变,所以靶向药就只有EGFR的几代药可以吃,基因检查上说2992第二代药是最敏感的,但是恰恰没吃,可以考虑吃2992.但是现在纠结的是 1.这几代药都是一样的原理,现在吃2992还有用吗,而且副作用非常大,2.还有可以考虑pd-1,但是不知道疗效,因为我家做了PD-L1的表达是阴性,3.脑部的症状到底是脑梗塞还是脑转了?还需要做赫兹共振吗?希望有L861Q罕见突变的亲们帮帮忙!
楼主在不在,请教
你家人现在怎么样了?我妈也是吃凯美纳四个多月耐药,现在在做基因检测中
经过三次基因检查才清楚的知道靶向用药要精确到明细上,而不是简单的哪个大的基因突变,大的基因只是用药的大方向,具体的基因突变可以指导用药步骤,有很强的参考价值,所以每个人用药的疗效不一样,也就是具体到基因突变的明细不一样,希望有L861Q突变的亲,可以说下是怎么用药的!
曾任美国临床肿瘤学会(ASCO)临床实践指南委员会主席
约翰霍普金斯医学院,医学博士
Lifespan癌症研究所胸部肿瘤科主任
曾在纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心任职10年
曾在波士顿的麻省总医院癌症中心任职6年